研究人员最近发现，八种不同的精神疾病有着共同的遗传基础。
今年发表的一项研究确定了这些共享基因中的特定变异，并揭示了它们在大脑发育过程中的表现。
美国的研究团队发现，其中许多变异会在较长时间内保持活跃，有可能影响多个发育阶段，这为能够同时治疗多种疾病的疗法提供了新靶点。
“这些基因产生的蛋白质与其他蛋白质也高度相关，”北卡罗来纳大学的遗传学家元惠贞（Hyejung Won）解释道，“特别是这些蛋白质的变化可能会在整个网络中产生连锁反应，潜在地对大脑产生广泛影响。”
2019年，一个国际研究团队首次确定了109个基因，它们以不同组合与八种精神疾病相关，包括自闭症、注意缺陷多动障碍（ADHD）、精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁障碍、图雷特综合症、强迫症和厌食症。
这或许可以解释为什么这些疾病常常同时出现，例如，高达70%被诊断患有自闭症或ADHD的人也患有另一种疾病，以及为什么它们经常在家族中聚集出现。
这八种疾病中的每一种也都有其独特的基因差异，因此元惠贞及其团队将这些独特基因与疾病间共享的基因进行了比较。
他们提取了近18000个涉及共享基因和独特基因的变异，并将它们植入会发育成神经元的前体细胞中，以观察在人类发育过程中，这些变异如何影响这些细胞中的基因表达。
这使得研究人员能够识别出683个影响基因调控的遗传变异，并在发育中的小鼠神经元中进一步探究它们。
影响多种看似不相关的特征（在这种情况下是疾病）的遗传变异被称为多效性变异。与特定心理疾病所特有的基因变异相比，多效性变异参与了更多的蛋白质间相互作用，并且在更多类型的脑细胞中都有活性。
多效性变异还参与了影响大脑发育多个阶段的调控机制。这些基因影响基因调控等过程级联和网络的能力，或许可以解释为什么相同的变异会导致不同的疾病。
元惠贞说：“传统上，多效性被视为一个挑战，因为它使精神疾病的分类变得复杂。”
“然而，如果我们能够理解多效性的遗传基础，或许就能开发出针对这些共享遗传因素的治疗方法，进而有可能通过一种通用疗法帮助治疗多种精神疾病。”
考虑到世界卫生组织估计每八个人中就有一人（总计近10亿人）患有某种形式的精神疾病，这将是一种非常有用的策略。
这项研究发表在《细胞》杂志上。
本文的早期版本于2025年2月首次发表。
